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Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.

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第一作者: Roseline,Vibert
第一单位: Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
作者单位: Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France. [1] UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP-Sorbonne Université, Paris, France. [2] Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France. [3] Service of Pediatric Neurology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France. [4] UF de Génétique Clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Armand Trousseau, ERN ITHACA, APHP-Sorbonne Université, Paris, France. [5] Department of Radiology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France. [6] Departments of Genetics, Lyon University Hospitals, Lyon, France. [7] Genetics Department, Referral Centre for Developmental Abnormalities, Lyon University Hospital, and INSERM U1028, CNRS UMR5292, Lyon Neuroscience Research Centre, GENDEV Team, Claude Bernard Lyon 1 University, Bron, France. [8] Service of Clinical Genetic, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France. [9] Service of Cytogenetics, Institut Catholique de Lille, Lille, France. [10] Institute of Medical Genetics, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France. [11] Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, 38700 La Tronche, France; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France. [12] Department of Medical Genetics, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France. [13] Service of Cytogenetic, Clermont-Ferrand's University Hospital, Clermont-Ferrand, France. [14] Service of Clinical Genetic, Caen's University Hospital, Caen, France. [15] APHM, Laboratory of Genetic, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France. [16] Department of Medical Genetics, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France. [17] Genetic Department, AMH2, CHU Reims, Reims, France. [18] APHP, Service de Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Université de Paris, Paris, France. [19] Department of Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France. [20] Service of Genetic, Felix Guyon Hospital, La Réunion, France. [21]
DOI 10.1111/cge.14096
PMID 34866188
发布时间 2022-05-31
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Clinical genetics

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