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Galaxy Is a Suitable Bioinformatics Platform for the Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders Using High-Throughput Sequencing Data Analysis: Five Years of Experience in a Clinical Laboratory.

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第一作者: Kenneth,Chappell
第一单位: Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;MOODS Team, CESP, Inserm, Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France.
作者单位: Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;MOODS Team, CESP, Inserm, Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France. [1] Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France. [2] Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France. [3] Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France. [4] Direction Informatique-Pôle Infrastructures Systèmes et Applications Critiques, Université Paris-Saclay, Orsay, France. [5] Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;Agroécologie, AgroSup Dijon, INRAE, Univ. Bourgogne, Univ. Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France. [6] Direction Informatique, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, AP-HP.Université Paris, Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France. [7] Service de Biochimie, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France. [8] Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;MOODS Team, CESP, Inserm, Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France. [9] Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service de Biochimie, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France. [10] Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Centre Hépatobiliaire, FHU Hepatinov, AP-HP.Université Paris-Saclay and Inserm Unit UMR 1193 Hôpital Paul Brousse, Villejuif, France. [11] Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France. [12] Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service de Neurologie, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France. [13] Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service d'Hépatologie et de Transplantation Hépatique Pédiatriques, Centre de Référence National de Maladies Rares du Foie, FILFOIE, ERN RARE LIVER, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre and UMR_S 1193, Université Paris-Saclay, Hepatinov, Orsay, France. [14] Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service d'Endocrinologie et Diabéte de l'enfant, DMU SEA, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France. [15] Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service d'Hématologie, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France. [16] Service d'Assurance Qualité, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France. [17]
DOI 10.1093/clinchem/hvab220
PMID 34871369
发布时间 2022-04-13
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Clinical chemistry

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