第一单位:
Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;MOODS Team, CESP, Inserm, Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France.
作者:
Kenneth,Chappell [1]
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Bruno,Francou [2]
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Christophe,Habib [3]
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Thomas,Huby [4]
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Marco,Leoni [5]
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Aurélien,Cottin [6]
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Florian,Nadal [4]
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Eric,Adnet [7]
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Eric,Paoli [7]
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Christophe,Oliveira [8]
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Céline,Verstuyft [9]
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Anne,Davit-Spraul [10]
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Pauline,Gaignard [10]
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Elise,Lebigot [10]
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Jean-Charles,Duclos-Vallee [11]
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Jacques,Young [12]
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Peter,Kamenicky [12]
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David,Adams [13]
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Andoni,Echaniz-Laguna [13]
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Emmanuel,Gonzales [14]
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Claire,Bouvattier [15]
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Agnes,Linglart [15]
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Véronique,Picard [16]
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Emilie,Bergoin [17]
;
Emmanuel,Jacquemin [14]
;
Anne,Guiochon-Mantel [2]
;
Alexis,Proust [4]
;
Jérôme,Bouligand [2]
作者单位:
Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;MOODS Team, CESP, Inserm, Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France.
[1]
Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
[2]
Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
[3]
Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
[4]
Direction Informatique-Pôle Infrastructures Systèmes et Applications Critiques, Université Paris-Saclay, Orsay, France.
[5]
Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;Agroécologie, AgroSup Dijon, INRAE, Univ. Bourgogne, Univ. Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
[6]
Direction Informatique, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, AP-HP.Université Paris, Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
[7]
Service de Biochimie, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
[8]
Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.;MOODS Team, CESP, Inserm, Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
[9]
Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service de Biochimie, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
[10]
Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Centre Hépatobiliaire, FHU Hepatinov, AP-HP.Université Paris-Saclay and Inserm Unit UMR 1193 Hôpital Paul Brousse, Villejuif, France.
[11]
Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
[12]
Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service de Neurologie, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
[13]
Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service d'Hépatologie et de Transplantation Hépatique Pédiatriques, Centre de Référence National de Maladies Rares du Foie, FILFOIE, ERN RARE LIVER, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre and UMR_S 1193, Université Paris-Saclay, Hepatinov, Orsay, France.
[14]
Université Paris-Saclay, Faculté de Médecine, Inserm UMR_1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin Bicêtre, France.;Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service d'Endocrinologie et Diabéte de l'enfant, DMU SEA, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
[15]
Plateforme d'Expertises Maladies Rares Paris-Saclay, APHP.Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.;Service d'Hématologie, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
[16]
Service d'Assurance Qualité, DMU15, AP-HP.Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
[17]
DOI
10.1093/clinchem/hvab220
PMID
34871369
发布时间
2022-04-13