Genotype-phenotype analysis of MT-ATP6-associated Leigh syndrome.

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作者： Ji-Hoon,Na ^[1] ; Young-Mock,Lee ^[1]

作者单位： Department of Pediatrics, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea. ^[1] Epilepsy Research Institute, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea. ^[2]

关键词 MT-ATP6 Leigh syndrome heteroplasmic mutant load mitochondrial disease mtDNA

主题词儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);基因型(Genotype);人类(Humans);Leigh病(Leigh Disease);线粒体质子转运ATP酶(Mitochondrial Proton-Translocating ATPases);突变(Mutation);表型(Phenotype)

DOI 10.1111/ane.13566

PMID 34877647

发布时间 2022-05-31

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Acta neurologica Scandinavica

2022年145卷4期

414-422页

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