Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up.

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作者： Tanguy,Demaret ^[1] ; Florence,Lacaille ^[2] ; Camille,Wicker ^[3] ; Jean-Baptiste,Arnoux ^[4] ; Juliette,Bouchereau ^[4] ; Claire,Belloche ^[4] ; Cyril,Gitiaux ^[4] ; David,Grevent ^[5] ; Christine,Broissand ^[6] ; Dalila,Adjaoud ^[7] ; Marie-Thérèse,Abi Warde ^[8] ; Dominique,Plantaz ^[9] ; Soumeya,Bekri ^[8] ; Pascale,de Lonlay ^[10] ; Anaïs,Brassier ^[4]

作者单位： Pediatric Department, Cliniques universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain (UCLouvain), Brussels, Belgium. tanguy.demaret@ipg.be. ^[1] Centre for Human Genetics, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium. tanguy.demaret@ipg.be. ^[2] Gastroenterology-Hepatology-Nutrition Unit, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), Université de Paris, Paris, France. ^[3] Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), Institut Imagine, Université de Paris, 149 Rue de Sèvres, 75015, Paris, France. ^[4] Paediatric Neurophysiology Department and Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), Université de Paris, Paris, France. ^[5] Paediatric Radiology Department, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), Université de Paris, Paris, France. ^[6] Pharmacy Department, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), Université de Paris, Paris, France. ^[7] Pediatric Oncology and Hematology Department, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France. ^[8] Pediatric Neurology Department, CHU de Strasbourg, Strabourg, France. ^[9] Metabolic Biochemistry Department, CHU de Rouen, INSERM U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France. ^[10] Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), Institut Imagine, Université de Paris, 149 Rue de Sèvres, 75015, Paris, France. anais.brassier@aphp.fr. ^[11]

关键词 Fatty liver disease Health-related quality of life Lysosomal storage disease Myopathic phenotype Rapidly progressive lysosomal acid lipase deficiency

主题词酶替代疗法(Enzyme Replacement Therapy);随访研究(Follow-Up Studies);人类(Humans);生活质量(Quality of Life);回顾性研究(Retrospective Studies);固醇酯酶(Sterol Esterase);Wolman病(Wolman Disease)

DOI 10.1186/s13023-021-02134-3

PMID 34906190

发布时间 2022-03-11

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