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    首页> Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism> Lissencephaly-pachygyria spectrum in a North Indian boy with Wolcott-Rallison syndrome due to homozygous deletion of exon 1 in the EIF2AK3 gene.

    Lissencephaly-pachygyria spectrum in a North Indian boy with Wolcott-Rallison syndrome due to homozygous deletion of exon 1 in the EIF2AK3 gene.

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    作者： Atul,Gupta [1] ; Chaithanya,Reddy [2] ; Lokesh,Saini [2] ; Jaivinder,Yadav [1] ; Rakesh,Kumar [1] ; Jayne,Houghton [3] ; Sian,Ellard [4] ; Devi,Dayal [1]
    作者单位： Endocrinology and Diabetes Unit, Department of Pediatrics, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, India. [1] Neurology Unit, Department of Pediatrics, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India. [2] Clinical Genetics, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, United Kingdom. [3] Institute of Biomedical and Clinical Science, College of Medicine and Health, University of Exeter, Exeter, United Kingdom. [4]
    关键词 EIF2AK3 gene malformations of cortical development. monogenic diabetes neonatal diabetes mellitusWolcott-Rallison syndrome
    主题词 糖尿病, 1型(Diabetes Mellitus, Type 1);骨骺(Epiphyses);外显子(Exons);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);无脑回畸形(Lissencephaly);男(雄)性(Male);突变(Mutation);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);序列缺失(Sequence Deletion);eIF-2激酶(eIF-2 Kinase)
    DOI 10.5114/pedm.2021.107719
    PMID 34928108
    发布时间 2024-09-19
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    Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism

    Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism

    2021年27卷4期

    287-290页

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