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首页> Genes> Familial Dilated Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Arrest: New Association with a <i>SCN5A</i> Mutation.

Familial Dilated Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Arrest: New Association with a <i>SCN5A</i> Mutation.

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作者： Yolanda,Rico ^[1] ; Maria Francisca,Ramis ^[1] ; Montse,Massot ^[2] ; Laura,Torres-Juan ^[3] ; Jaume,Pons ^[4] ; Elena,Fortuny ^[1] ; Tomas,Ripoll-Vera ^[3] ; Rosa,González ^[1] ; Vicente,Peral ^[3] ; Xavier,Rossello ^[3] ; Damià,Heine Suñer ^[5]

作者单位： Cardiology Department, Hospital Universitari Son Espases, 07120 Palma, Spain. ^[1] Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Hôpital de Rangueil, 31400 Toulouse, France. ^[2] Health Research Institute of the Balearic Islands (IdISBa), 07120 Palma, Spain. ^[3] Unit of Molecular Diagnostics and Clinical Genetics, Hospital Universitari Son Espases, 07120 Palma, Spain. ^[4] Cardiology Department, Hospital Universitari Son Llatzer, 07198 Palma, Spain. ^[5]

关键词 SCN5A dilated cardiomyopathy familial dilated cardiomyopathy genetic study novel mutation

主题词心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated);猝死, 心脏(Death, Sudden, Cardiac);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因检测(Genetic Testing);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);回顾性研究(Retrospective Studies)

DOI 10.3390/genes12121889

PMID 34946838

发布时间 2022-02-22

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2021年12卷12期

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