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第一作者：
Brian,Sperelakis-Beedham
第一单位：
Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe, Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris, France.
作者：
关键词
ADARCTSCCathepsine CDSC2DSPDesmocollin 2DesmoplakinEGFRENPP1Epidermal growth factor receptorGJB2GJB6Gap Junction Protein Beta 2Gap Junction Protein Beta 6JUPJunction PlakoglobinKPPKPPHKRTLORLRRMTBPS2MTTS1Membrane Bound Transcription Factor PeptidaseMitochondrially encoded tRNA serine 1NACHTNGSNRLP1Next-generation sequencing pour séquen?age de nouvelle générationP53 Apoptosis Effector Related To PMP22PCPERPPPKR-Spondin 1RHBDF2RSPO1-Rhomboid 5 Homolog 2SAM and SH3 domain-containing protein 1SASH1SERPINA2SOXSPLSRYSRY box-containingSerpin Family A Member 2Sex-determining Region of Y chromosomeSite 2TATTRPV3Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V Member 3Tyrosine aminotransférase hépatiqueWNT10AWnt Family Member 10Aand PYD domains-containing protein 1autosomique dominantautosomique récessifbeta-catenin pathwaydesmosomesectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1keratinskeratodermakératinekératodermie palmoplantairekératodermie palmoplantaire héréditaireloricrinepachyonychie congénitalepalmoplantar keratodermasyndrome de papillon-Lefevre
DOI
10.1684/abc.2021.1688
PMID
34961738
发布时间
2021-12-29
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Annales de biologie clinique
551-565页
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