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首页> Journal of clinical research in pediatric endocrinology> Novel Homozygous Nonsense Mutation in the <i>LRP5</i> Gene in Two Siblings with Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome

Novel Homozygous Nonsense Mutation in the <i>LRP5</i> Gene in Two Siblings with Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome

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第一作者： Abolfazl,Heidari
第一单位： Reference Laboratory of Qazvin Medical University, Iran Sana Medical Genetics Laboratory, Qazvin, Iran
作者： Abolfazl,Heidari [1] ; Ali,Homaei [2] ; Fatemeh,Saffari [3]
作者单位： Reference Laboratory of Qazvin Medical University, Iran Sana Medical Genetics Laboratory, Qazvin, Iran [1] Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Department of General Surgery, Tehran, Iran [2] Qazvin University of Medical Sciences, Children Growth Research Center, Research Institute for Prevention of Non-Communicable Diseases, Department of Pediatric Endocrinology, Qazvin, Iran [3]
关键词 LRP5 geneOsteoporosis-pseudoglioma syndromenonsense mutation
医学主题词 女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);密码子, 无义(Codon, Nonsense);突变(Mutation);骨质疏松(Osteoporosis);同胞(Siblings)
DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2021.2021.0186
PMID 34965700
发布时间 2023-10-10
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Journal of clinical research in pediatric endocrinology

Journal of clinical research in pediatric endocrinology

2023年15卷3期

318-323页

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