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Tripeptidyl Peptidase 1 (TPP1) Deficiency in a 36-Year-Old Patient with Cerebellar-Extrapyramidal Syndrome and Dilated Cardiomyopathy.

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作者单位: Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Al. Sobieskiego 9, 02-957 Warsaw, Poland. [1] Department of Medical Genetics, Medical University of Warsaw, ul. A. Pawińskiego 3c, 02-106 Warsaw, Poland. [2] Molecular Biology Laboratory, Department of Medical Biology, National Institute of Cardiology, ul. Alpejska 42, 04-628 Warsaw, Poland. [3] Department of Pathology, The Children's Memorial Health Institute, al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warsaw, Poland. [4] Department of Neuropathology, Institute of Psychiatry and Neurology, Al. Sobieskiego 9, 02-957 Warsaw, Poland. [5] Magnetic Resonance Unit, Department of Radiology, National Institute of Cardiology, ul. Alpejska 42, 04-628 Warsaw, Poland. [6] Department of Neurology, Medical University of Warsaw, ul. Banacha 1a, 02-097 Warsaw, Poland. [7] Unit for Screening Studies in Inherited Cardiovascular Diseases, National Institute of Cardiology, ul. Alpejska 42, 04-628 Warsaw, Poland. [8] Department of Heart Failure and Transplantology, National Institute of Cardiology, ul. Alpejska 42, 04-628 Warsaw, Poland. [9]
DOI 10.3390/life12010003
PMID 35054396
发布时间 2022-01-28
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Life (Basel, Switzerland)

Life (Basel, Switzerland)

2021年12卷1期

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