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首页> International journal of environmental research and public health> Central Apneas Due to the CLIFAHDD Syndrome Successfully Treated with Pyridostigmine.

Central Apneas Due to the CLIFAHDD Syndrome Successfully Treated with Pyridostigmine.

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第一作者： Anna,Winczewska-Wiktor
第一单位： Chair and Department of Developmental Neurology, Poznan University of Medical Sciences, Przybyszewskiego 49, 60-355 Poznan, Poland.
作者： Anna,Winczewska-Wiktor [1] ; Adam Sebastian,Hirschfeld [2] ; Magdalena,Badura-Stronka [3] ; Irena,Wojsyk-Banaszak [4] ; Paulina,Sobkowiak [4] ; Alicja,Bartkowska-Śniatkowska [5] ; Valeriia,Babak [2] ; Barbara,Steinborn [1]
作者单位： Chair and Department of Developmental Neurology, Poznan University of Medical Sciences, Przybyszewskiego 49, 60-355 Poznan, Poland. [1] Chair and Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, 60-352 Poznan, Poland. [2] Chair and Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, 60-352 Poznan, Poland.;Centers of Medical Genetics GENESIS, 60-529 Poznan, Poland. [3] Department of Pulmonology, Pediatric Allergy and Clinical Immunology, Poznan University of Medical Sciences, 60-572 Poznan, Poland. [4] Department of Pediatric Anesthesiology and Intensive Therapy, Poznan University of Medical Sciences, 60-572 Poznan, Poland. [5]
关键词 CLIFAHDDNALCNapneapyridostigmine
医学主题词 挛缩(Contracture);人类(Humans);膜蛋白质类(Membrane Proteins);肌张力过低(Muscle Hypotonia);突变(Mutation);溴吡斯的明(Pyridostigmine Bromide);睡眠呼吸暂停,中枢性(Sleep Apnea, Central);综合征(Syndrome)
DOI 10.3390/ijerph19020775
PMID 35055596
发布时间 2022-02-28
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International journal of environmental research and public health

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2022年19卷2期

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