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A novel nonsense variant in TPM4 caused dominant macrothrombocytopenia, mild bleeding tendency and disrupted cytoskeleton remodeling.

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第一作者： Ana,Marín-Quílez

第一单位： IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain.

作者： Ana,Marín-Quílez ^[1] ; Elena,Vuelta ^[2] ; Lorena,Díaz-Ajenjo ^[1] ; Cristina,Fernández-Infante ^[1] ; Ignacio,García-Tuñón ^[1] ; Rocío,Benito ^[1] ; Verónica,Palma-Barqueros ^[3] ; Jesús María,Hernández-Rivas ^[4] ; José Ramón,González-Porras ^[5] ; José,Rivera ^[6] ; José María,Bastida ^[7]

作者单位： IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain. ^[1] IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain.;Transgenic Facility, Nucleus, University of Salamanca, Salamanca, Spain. ^[2] Department of Hematology and Oncology, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain. ^[3] IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain.;Department of Hematology, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, Spain. ^[4] Department of Hematology, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, Spain. ^[5] Department of Hematology and Oncology, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain.;On behalf of "Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC)", SETH, Madrid, Spain. ^[6] Department of Hematology, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, Spain.;On behalf of "Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC)", SETH, Madrid, Spain. ^[7]

关键词 TPM4 inherited platelet disorders macrothrombocytopenia tropomyosin-4 whole-exome sequencing