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    首页> American journal of medical genetics. Part A> Novel FGF9 variant contributes to multiple synostoses syndrome 3.

    Novel FGF9 variant contributes to multiple synostoses syndrome 3.

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    作者： Stephanie M,Dobson [1] ; Courtney,Kiss [2] ; Daniel,Borschneck [3] ; Karen E,Heath [4] ; Adrian,Gross [5] ; Marc J,Glucksman [6] ; Andrea,Guerin [7]
    作者单位： Queen's Medical School, Queen's University, Kingston, Ontario, Canada. [1] Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Queen's University, Kingston, Ontario, Canada. [2] Department of Surgery, Queen's University, Kingston, Ontario, Canada. [3] Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Universidad de Madrid, Madrid, Spain. [4] Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit and ERN-BOND, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. [5] CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain. [6] Center for Proteomics and Molecular Therapeutics, Department of Biochemistry and Molecular Biology, Chicago Medical School, Rosalind Franklin University of Medicine and Science, North Chicago, Illinois, USA. [7]
    关键词 FGF9joint dislocationskeletal dysplasia
    主题词 载体蛋白质类(Carrier Proteins);颅缝早闭(Craniosynostoses);肘关节(Elbow Joint);成纤维细胞生长因子9(Fibroblast Growth Factor 9);人类(Humans);关节不稳定性(Joint Instability);系谱(Pedigree);综合征(Syndrome);骨结合(Synostosis)
    DOI 10.1002/ajmg.a.62729
    PMID 35316564
    发布时间 2022-08-11
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    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2022年188卷7期

    2162-2167页

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