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首页> Alzheimer disease and associated disorders> A New Presenilin-1 Missense Variant Associated With a Progressive Supranuclear Palsy-like Phenotype.

A New Presenilin-1 Missense Variant Associated With a Progressive Supranuclear Palsy-like Phenotype.

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第一作者： Quentin,Thomas
第一单位： Inserm UMR1231 Team GAD, University of Burgundy and Franche-Comté.;Genetics Center, FHU-TRANSLAD.;Neurology Department.
作者： Quentin,Thomas [1] ; Sophie,Nambot [2] ; Yannick,Béjot [3] ; Christophe,Philippe [2] ; Laurence,Faivre [2] ; Yannis,Duffourd [4] ; Christel,Thauvin-Robinet [5] ; Gwendoline,Dupont [3]
作者单位： Inserm UMR1231 Team GAD, University of Burgundy and Franche-Comté.;Genetics Center, FHU-TRANSLAD.;Neurology Department. [1] Inserm UMR1231 Team GAD, University of Burgundy and Franche-Comté.;Genetics Center, FHU-TRANSLAD. [2] Neurology Department. [3] Inserm UMR1231 Team GAD, University of Burgundy and Franche-Comté.;Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France. [4] Inserm UMR1231 Team GAD, University of Burgundy and Franche-Comté.;Genetics Center, FHU-TRANSLAD.;Functional Unity of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France. [5]
医学主题词 人类(Humans);淀粉样β蛋白前体(Amyloid beta-Protein Precursor);早老素1(Presenilin-1);核上麻痹, 进行性(Supranuclear Palsy, Progressive);阿尔茨海默病(Alzheimer Disease);突变(Mutation);表型(Phenotype);早老素2(Presenilin-2)
DOI 10.1097/WAD.0000000000000503
PMID 35383591
发布时间 2023-05-04
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