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首页> American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics> Role of primary cilia and Hedgehog signaling in craniofacial features of Ellis-van Creveld syndrome.

Role of primary cilia and Hedgehog signaling in craniofacial features of Ellis-van Creveld syndrome.

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作者： Davis C,Thomas ^[1] ; Janani Dakshina,Moorthy ^[2] ; Vaishnavi,Prabhakar ^[3] ; Ahana,Ajayakumar ^[4] ; Priyanka Kodaganallur,Pitchumani ^[5]

作者单位： Center for TMD and Orofacial Pain, Rutgers School of Dental Medicine, Newark, New Jersey, USA. ^[1] GeneAura Pvt. Ltd., Chennai, India. ^[2] M.G.R. Educational and Research Institute, Chennai, India. ^[3] St Gregorious Dental Center, Adoor, India. ^[4] The Ohio State University College of Dentistry, Columbus, Ohio, USA. ^[5]

关键词 Ellis-van Creveld syndrome Hedgehog signaling ciliopathies craniofacial primary cilia

主题词纤毛(Cilia);Ellis-van Creveld综合征(Ellis-Van Creveld Syndrome);猬蛋白质类(Hedgehog Proteins);人类(Humans);突变(Mutation);信号传导(Signal Transduction)

DOI 10.1002/ajmg.c.31969

PMID 35393766

发布时间 2022-05-30

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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics

2022年190卷1期

36-46页

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