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Novel RB1 germline mutation in a healthy man.

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作者： Eugenia M,Ramos-Dávila ^[1] ; Lucas A,Garza-Garza ^[1] ; Rocío,Villafuerte-de la Cruz ^[1] ; Dione,Aguilar-Y-Mendez ^[1] ; Héctor J,Morales-Garza ^[1] ; Manuel,Garza-Leon ^[2] ; Raul E,Ruiz-Lozano ^[1] ; David,Ancona-Lezama ^[1]

作者单位： Ocular Oncology Service, Tecnologico de Monterrey, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Monterrey, Mexico. ^[1] Departamento de Ciencias Clínicas de la División de Ciencias de la Salud, Universidad de Monterrey, San Pedro Garza García, México. ^[2]

关键词 RB1 Retinoblastoma carrier genetics germline low-penetrance mutation

主题词 DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);女(雌)性(Female);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);外显率(Penetrance);视网膜肿瘤(Retinal Neoplasms);视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma);视网膜母细胞瘤结合蛋白类(Retinoblastoma Binding Proteins);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases)

DOI 10.1080/13816810.2022.2062390

PMID 35410579

发布时间 2022-09-21

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Ophthalmic genetics

Ophthalmic genetics

2022年43卷4期

561-566页

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