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首页> Frontiers in genetics> A <i>de Novo</i> ZMIZ1 Pathogenic Variant for Neurodevelopmental Disorder With Dysmorphic Facies and Distal Skeletal Anomalies.

A <i>de Novo</i> ZMIZ1 Pathogenic Variant for Neurodevelopmental Disorder With Dysmorphic Facies and Distal Skeletal Anomalies.

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第一作者： Guanting,Lu
第一单位： Deyang Key Laboratory of Tumor Molecular Research, Department of Pathology, Translational Medicine Research Center, Deyang People's Hospital, Deyang, China.
作者： Guanting,Lu [1] ; Liya,Ma [2] ; Pei,Xu [1] ; Binqiang,Xian [2] ; Lianying,Wu [1] ; Jianying,Ding [2] ; Xiaoyan,He [1] ; Huiyun,Xia [2] ; Wuwu,Ding [1] ; Zhirong,Yang [1] ; Qiongling,Peng [2]
作者单位： Deyang Key Laboratory of Tumor Molecular Research, Department of Pathology, Translational Medicine Research Center, Deyang People's Hospital, Deyang, China. [1] Department of Child Healthcare, Shenzhen Baoan Women's and Children's Hospital, Jinan University, Shenzhen, China. [2]
关键词 ChineseNEDDFSAZmiz1low-complexity regionwhole-exome sequencing
DOI 10.3389/fgene.2022.840577
PMID 35432459
发布时间 2022-05-07
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Frontiers in genetics

Frontiers in genetics

2022年13卷

840577页

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