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首页> International journal of molecular sciences> A Novel <i>FGFR1</i> Missense Mutation in a Portuguese Family with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.

A Novel <i>FGFR1</i> Missense Mutation in a Portuguese Family with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.

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作者： Lúcia,Fadiga ^[1] ; Mariana,Lavrador ^[1] ; Nuno,Vicente ^[1] ; Luísa,Barros ^[1] ; Catarina I,Gonçalves ^[2] ; Asma,Al-Naama ^[3] ; Luis R,Saraiva ^[3] ; Manuel C,Lemos ^[2]

作者单位： Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, 3000-075 Coimbra, Portugal. ^[1] CICS-UBI, Health Sciences Research Centre, University of Beira Interior, 6200-506 Covilhã, Portugal. ^[2] Sidra Medicine, Doha P.O. Box 26999, Qatar. ^[3]

关键词 FGFR1 Kallmann syndrome fibroblast growth factor receptor 1 genetics hypogonadotropic hypogonadism mutation

主题词女(雌)性(Female);人类(Humans);性腺功能减退症(Hypogonadism);卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome);男(雄)性(Male);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);葡萄牙(Portugal);受体, 成纤维细胞生长因子, 1型(Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1)

DOI 10.3390/ijms23084423

PMID 35457241

发布时间 2023-03-08

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International journal of molecular sciences

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2022年23卷8期

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