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首页> Ophthalmic genetics> High myopia and vitreal veils in a patient with Poretti- Boltshauser syndrome due to a novel homozygous <i>LAMA1</i> mutation.

High myopia and vitreal veils in a patient with Poretti- Boltshauser syndrome due to a novel homozygous <i>LAMA1</i> mutation.

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第一作者： Nawid,Faizi
第一单位： Department of Ophthalmology, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
作者： Nawid,Faizi [1] ; Ingele,Casteels [1] ; Bruno,Termote [2] ; Paul,Coucke [3] ; Elfride,De Baere [3] ; Marieke,De Bruyne [3] ; Irina,Balikova [1]
作者单位： Department of Ophthalmology, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium. [1] Department of Radiology, Jessa Hospital Hasselt, Hasselt, Belgium. [2] Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.;Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium. [3]
关键词 High myopiaPoretti–Boltshauser syndromeautosomal recessive disordercerebellar cystsretinal dystrophy
主题词 失用症(Apraxias);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);Cogan综合征(Cogan Syndrome);人类(Humans);突变(Mutation);近视(Myopia);系谱(Pedigree)
DOI 10.1080/13816810.2022.2068045
PMID 35535551
发布时间 2022-10-28
提交
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Ophthalmic genetics

Ophthalmic genetics

2022年43卷5期

653-657页

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