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Dilated-Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy in a Pediatric Case with <i>SPEG</i> Compound Heterozygous Variants.

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作者： Hager,Jaouadi ^[1] ; Fedoua,El Louali ^[2] ; Chloé,Wanert ^[1] ; Aline,Cano ^[2] ; Caroline,Ovaert ^[3] ; Stéphane,Zaffran ^[1]

作者单位： Aix Marseille University, INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251 Marseille, France. ^[1] Department of Paediatric and Congenital Cardiology, Timone Hospital Marseille, University Hospital, 13005 Marseille, France. ^[2] Reference Center of Inherited Metabolic Disorders, Timone Hospital Marseille, University Hospital, 13005 Marseille, France. ^[3]

关键词 SPEG gene cardiac magnetic resonance imaging (MRI)de novo variant dilated-LVNC echocardiography in silico analysis tools

主题词成年人(Adult);心肌疾病(Cardiomyopathies);心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated);儿童(Child);心脏(Heart);心室(Heart Ventricles);人类(Humans);肌蛋白质类(Muscle Proteins);肌病, 结构性, 先天性(Myopathies, Structural, Congenital)

DOI 10.3390/ijms23095205

PMID 35563595

发布时间 2022-07-16

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International journal of molecular sciences

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2022年23卷9期

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