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Same performance of exome sequencing before and after fetal autopsy for congenital abnormalities: toward a paradigm shift in prenatal diagnosis?

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作者单位: INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France. [1] FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Transrationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. [2] Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France. [3] Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. [4] UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. [5] Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France. [6] Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, Nancy, France. [7] Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France. [8] Département Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Montpellier, Montpellier, France. [9] Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France. [10] Service de génétique clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France. [11] Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Reims, France. [12] Service de génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France. [13] Service de génétique, Unité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Rouen, Rouen, France. [14] Département de génétique, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France. [15] Centre d'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France. [16] INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr. [17] FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Transrationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr. [18] Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr. [19] UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr. [20]
DOI 10.1038/s41431-022-01117-7
PMID 35577939
发布时间 2023-08-02
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European journal of human genetics : EJHG

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