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首页> Seizure> Neuropathology findings in KCNQ2 neonatal epileptic encephalopathy.

Neuropathology findings in KCNQ2 neonatal epileptic encephalopathy.

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第一作者： Ludovic,Legros
第一单位： Université de Paris, AP-HP, Hôpital Robert-Debré, INSERM NeuroDiderot, Service de Néonatologie, Paris, France. Electronic address: ludovic.legros@chrsm.be.
作者： Ludovic,Legros [1] ; Homa,Adle-Biassette [2] ; Blandine,Dozières-Puyravel [3] ; Suonavy,Khung [2] ; Monique,Elmaleh-Bergès [4] ; Gaëtan,Lesca [5] ; Catherine,Delanoë [6] ; Valérie,Biran [7] ; Stéphane,Auvin [3]
作者单位： Université de Paris, AP-HP, Hôpital Robert-Debré, INSERM NeuroDiderot, Service de Néonatologie, Paris, France. Electronic address: ludovic.legros@chrsm.be. [1] Université de Paris, AP-HP, Hôpital Lariboisière, INSERM NeuroDiderot, DMU DREAM, Service Anatomie Pathologique, Paris, France. [2] Université de Paris, AP-HP, Hôpital Robert-Debré, INSERM NeuroDiderot, DMU Innov-RDB, Neurologie Pédiatrique, Paris, France. [3] AP-HP, Hôpital Robert-Debré, Service de Radiologie, Paris, France. [4] Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Université de Lyon, Lyon, France. [5] AP-HP, Hôpital Robert-Debré, Service des Explorations Fonctionnelles, Paris, France. [6] Université de Paris, AP-HP, Hôpital Robert-Debré, INSERM NeuroDiderot, Service de Néonatologie, Paris, France. [7]
关键词 Case reportCortical development malformationEpileptic encephalopathyKCNQ2Neonatal-onset epilepsy
医学主题词 脑疾病(Brain Diseases);癫痫(Epilepsy);癫痫, 全身性(Epilepsy, Generalized);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);婴儿, 新生, 疾病(Infant, Newborn, Diseases);KCNQ2钾通道(KCNQ2 Potassium Channel);突变(Mutation);表型(Phenotype)
DOI 10.1016/j.seizure.2022.05.008
PMID 35584591
发布时间 2022-06-15
提交
  • 浏览2
Seizure

Seizure

2022年99卷

36-39页

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