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Harboyan syndrome with biallelic SLC4A11 pathogenic variants misdiagnosed as congenital CMV infection.

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作者： Cam,Loveridge-Easther ^[1] ; Gulunay,Kiray ^[2] ; Sarah,Hull ^[3] ; Andrea L,Vincent ^[2]

作者单位： Smith-Kettlewell Eye Research Institute, San Francisco, California, USA. ^[1] Eye Department, Greenlane Clinical Centre, Auckland District Health Board, Auckland, New Zealand. ^[2] Department of Ophthalmology, New Zealand National Eye Centre Faculty of Medical and Health Sciences, The University of Auckland, Auckland, New Zealand. ^[3]

关键词 Harboyan syndrome congenital corneal opacity congenital cytomegalovirus deafness

主题词阴离子转运蛋白质类(Anion Transport Proteins);反向转运物(Antiporters);儿童, 学龄前(Child, Preschool);角膜营养不良, 遗传性(Corneal Dystrophies, Hereditary);巨细胞病毒感染(Cytomegalovirus Infections);误诊(Diagnostic Errors);女(雌)性(Female);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn)

DOI 10.1080/13816810.2022.2083182

PMID 35672901

发布时间 2022-10-28

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Ophthalmic genetics

Ophthalmic genetics

2022年43卷5期

685-688页

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