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    首页> Molecular syndromology> A Patient with a Novel <i>RARS2</i> Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature.

    A Patient with a Novel <i>RARS2</i> Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature.

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    作者： Selin,Sevinç [1] ; Aslı,İnci [2] ; Fatih S,Ezgü [2] ; Fatma T,Eminoğlu [3]
    作者单位： Department of Pediatrics, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. [1] Division of Pediatric Metabolism and Nutrition, Gazi University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. [2] Department of Pediatric Metabolism, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. [3]
    关键词 Liver involvementMitochondrial arginyl tRNAPontocerebellar hypoplasia type 6RARS2
    DOI 10.1159/000519604
    PMID 35707589
    发布时间 2022-11-02
    提交
    • 浏览7
    Molecular syndromology

    Molecular syndromology

    2022年13卷3期

    226-234页

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