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首页> Genes> A Clinical Case of a Homozygous Deletion in the <i>APOA5</i> Gene with Severe Hypertriglyceridemia.

A Clinical Case of a Homozygous Deletion in the <i>APOA5</i> Gene with Severe Hypertriglyceridemia.

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作者： Petr Andreevich,Vasiluev ^[1] ; Olga N,Ivanova ^[2] ; Natalia A,Semenova ^[1] ; Tatiana V,Strokova ^[1] ; Natalia N,Taran ^[3] ; Uliana V,Chubykina ^[3] ; Marat V,Ezhov ^[4] ; Ekaterina Y,Zakharova ^[4] ; Elena L,Dadli ^[1] ; Sergey I,Kutsev ^[1]

作者单位： Research Centre for Medical Genetics, Moskvorechye Street, 1, 115522 Moscow, Russia. ^[1] Institute of Gene Biology, The Russian Academy of Sciences, 34/5 Vavilova Street, 119334 Moscow, Russia. ^[2] Federal Research Centre of Nutrition and Biotechnology, Kashirskoe Shosse, d. 21, 115446 Moscow, Russia. ^[3] Federal State Budget Organization «Chazov National Medical Research Center of Cardiology» of the Ministry of Health of the Russian Federation, 3rd Cherepkovskaya Street 15a, 121552 Moscow, Russia. ^[4]

关键词 APOA5 LPL cardiovascular disease gene panel hypertriglyceridemia mutation pancreatitis

主题词儿童, 学龄前(Child, Preschool);杂合子(Heterozygote);纯合子(Homozygote);人类(Humans);高甘油三酯血症(Hypertriglyceridemia);男(雄)性(Male);胰腺炎(Pancreatitis);序列缺失(Sequence Deletion)

DOI 10.3390/genes13061062

PMID 35741823

发布时间 2023-03-08

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2022年13卷6期

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