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Global Expansion of Jeffrey's Insights: Jeffrey Modell Foundation's Genetic Sequencing Program for Primary Immunodeficiency.

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作者： Jessica,Quinn ^[1] ; Vicki,Modell ^[1] ; Britt,Johnson ^[2] ; Sarah,Poll ^[2] ; Swaroop,Aradhya ^[2] ; Jordan S,Orange ^[1] ; Fred,Modell ^[1]

作者单位： Jeffrey Modell Foundation, New York, NY, United States. ^[1] Invitae, San Francisco, CA, United States. ^[2]

关键词 Inborn Errors of Immunity (IEI)Jeffrey Modell Centers Network (JMCN)Jeffrey Modell Foundation (JMF)Next Generation Sequencing (NGS)Primary Immunodeficiency (PI)genetic sequencing sequencing

主题词延迟诊断(Delayed Diagnosis);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);突变(Mutation);生活质量(Quality of Life)

DOI 10.3389/fimmu.2022.906540

PMID 35757720

发布时间 2022-07-16

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Frontiers in immunology

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