换一批
换一批[Analysis of GCH1 gene variant in a consanguineous Chinese pedigree affected with tetrahydrobiopterin deficiency].
作者：
主题词
老年人(Aged);中国(China);近亲(Consanguinity);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);苯丙氨酸(Phenylalanine);苯丙酮尿症(Phenylketonurias)
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20201206-00851
PMID
35810427
发布时间
2023-12-13
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Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
2022年39卷7期
713-717页
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