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首页> JIMD reports> Combined isobutyryl-CoA and multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a boy with altered riboflavin homeostasis.

Combined isobutyryl-CoA and multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a boy with altered riboflavin homeostasis.

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第一作者： Albina,Tummolo
第一单位： Metabolic Diseases and Clinical Genetics Unit Children's Hospital "Giovanni XXIII" Bari Italy.
作者： Albina,Tummolo [1] ; Piero,Leone [2] ; Maria,Tolomeo [2] ; Rita,Solito [2] ; Matteo,Mattiuzzo [3] ; Francesca Romana,Lepri [3] ; Tania,Lorè [4] ; Roberta,Cardinali [4] ; Donatella,De Giovanni [1] ; Simonetta,Simonetti [4] ; Maria,Barile [2]
作者单位： Metabolic Diseases and Clinical Genetics Unit Children's Hospital "Giovanni XXIII" Bari Italy. [1] Department of Biosciences, Biotechnology and Biopharmaceutics University of Bari "A. Moro" Bari Italy. [2] Laboratory of Medical Genetics Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children Hospital Rome Italy. [3] Regional Centre for Neonatal Screening Children's Hospital "Giovanni XXIII" Bari Italy. [4]
关键词 ACAD8ETFDHIBDDMADDRFVT2riboflavin
DOI 10.1002/jmd2.12292
PMID 35822092
发布时间 2024-08-31
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2022年63卷4期

276-291页

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