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首页> Clinical genetics> A novel splice site variant in the POPDC3 causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26.

A novel splice site variant in the POPDC3 causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26.

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第一作者： Lin,Zhang

第一单位： The Department of Medical Genetics, Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Kunming, China.

作者： Lin,Zhang ^[1] ; Wenwu,Li ^[2] ; Yuting,Weng ^[3] ; Keqin,Lin ^[1] ; Kai,Huang ^[1] ; Shaohui,Ma ^[1] ; Jiayou,Chu ^[1] ; Zhaoqing,Yang ^[1] ; Xiaochao,Zhang ^[4] ; Hao,Sun ^[1]

作者单位： The Department of Medical Genetics, Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Kunming, China. ^[1] The Department of Neurology, People's Hospital of Chuxiong Yi Autonomous Prefecture, Chuxiong, China. ^[2] The Department of Urology, Taizhou Hospital of Zhejiang Province, Zhejiang, China. ^[3] School of Pharmaceutical Sciences and Yunnan Key Laboratory of Pharmacology for Natural Products, Kunming Medical University, Kunming, China. ^[4]

关键词 LGMDR26 POPDC3 c.486-1G>A splice site variant cDNA analysis

主题词细胞黏附分子(Cell Adhesion Molecules);DNA, 互补(DNA, Complementary);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);肌蛋白质类(Muscle Proteins);肌营养不良, 肢带型(Muscular Dystrophies, Limb-Girdle);突变(Mutation);RNA剪接位点(RNA Splice Sites)

DOI 10.1111/cge.14192

PMID 35842834

发布时间 2022-09-18

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Clinical genetics

Clinical genetics

2022年102卷4期

345-349页

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