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    首页> Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM> Novel non-stop variant of the <i>NR0B1</i> gene in two siblings with adrenal hypoplasia congenita.

    Novel non-stop variant of the <i>NR0B1</i> gene in two siblings with adrenal hypoplasia congenita.

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    作者： Tomoko,Ota [1] ; Noriyuki,Katsumata [2] ; Yasuhiro,Naiki [1] ; Reiko,Horikawa [1]
    作者单位： Division of Endocrinology and Metabolism, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan. [1] Department of Molecular Endocrinology, Research Institute, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan. [2]
    关键词 DAX-1 NR0B1 adrenal hypoplasia congenita
    主题词 肾上腺功能减退(Adrenal Insufficiency);老年人(Aged);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DAX-1孤儿核受体(DAX-1 Orphan Nuclear Receptor);人类(Humans);性腺功能减退症(Hypogonadism);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变(Mutation);同胞(Siblings)
    DOI 10.1515/jpem-2022-0120
    PMID 35848959
    发布时间 2022-09-09
    提交
    • 浏览0
    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism

    2022年35卷9期

    1189-1193页

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