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HINT1 neuropathy: Expanding the genotype and phenotype spectrum.

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第一作者： Victor,Morel

第一单位： APHM, CHU Timone, Département de Génétique Médicale, Marseille, France.

作者： Victor,Morel ^[1] ; Emmanuelle,Campana-Salort ^[2] ; Amandine,Boyer ^[1] ; Florence,Esselin ^[3] ; Ulrike,Walther-Louvier ^[4] ; Giorgia,Querin ^[5] ; Philippe,Latour ^[6] ; Anne-Sophie,Lia ^[7] ; Corinne,Magdelaine ^[7] ; Pierre,Beze-Beyrie ^[8] ; Anthony,Behin ^[9] ; Valérie,Delague ^[10] ; Nicolas,Levy ^[11] ; Tanya,Stojkovic ^[9] ; Shahram,Attarian ^[12] ; Nathalie,Bonello-Palot ^[11]

作者单位： APHM, CHU Timone, Département de Génétique Médicale, Marseille, France. ^[1] APHM, CHU Timone, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, ERN-NMD, Marseille, France. ^[2] CHU Montpellier, Centre de référence des Maladies du Motoneurone et des Maladies Neuromusculaires, Montpellier, France. ^[3] CHU Montpellier, Service de Neuropédiatrie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), Montpellier, France. ^[4] APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Paris, France.;Institut de Myologie I-Motion clinical trials platform, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. ^[5] CHU de Lyon, GH Est, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Bron, France. ^[6] Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU, Limoges, France. ^[7] Département de Neuropédiatrie, Hôpital de Pau, Pau, France. ^[8] APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Paris, France. ^[9] INSERM, MMG, U 1251, Marseille, France, Aix Marseille Univ, Marseille, France. ^[10] APHM, CHU Timone, Département de Génétique Médicale, Marseille, France.;INSERM, MMG, U 1251, Marseille, France, Aix Marseille Univ, Marseille, France. ^[11] APHM, CHU Timone, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, ERN-NMD, Marseille, France.;INSERM, MMG, U 1251, Marseille, France, Aix Marseille Univ, Marseille, France. ^[12]

关键词 ARAN-NM Charcot-Marie-tooth disease France HINT1 NMAN Neuromyotonia Peripheral neuropathy