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首页> BMC medical genomics> X-linked recessive ichthyosis in 8 Tunisian patients: awareness of misdiagnosis due to the technical trap of the STS pseudogene.

X-linked recessive ichthyosis in 8 Tunisian patients: awareness of misdiagnosis due to the technical trap of the STS pseudogene.

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第一作者： Hamza,Chouk
第一单位： Department of Cytogenetics, Molecular Genetic and Biology of Human Reproduction, Farhat Hached of Sousse, Sousse, Tunisia.;Higher Institute of Biotechnology of Monastir, Monastir, Tunisia.
作者： Hamza,Chouk [1] ; Sarra,Saad [2] ; Sarra,Dimassi [3] ; Nadia Ghariani,Fetoui [2] ; Ayda,Bennour [3] ; Rima,Gammoudi [2] ; Haifa,Elmabrouk [1] ; Ali,Saad [3] ; Mohamed,Denguezli [2] ; Dorra,H'mida [4]
作者单位： Department of Cytogenetics, Molecular Genetic and Biology of Human Reproduction, Farhat Hached of Sousse, Sousse, Tunisia.;Higher Institute of Biotechnology of Monastir, Monastir, Tunisia. [1] Faculty of Medicine of Sousse, Sousse, Tunisia.;Department of Dermatology, Farhat Hached, Sousse, Tunisia. [2] Department of Cytogenetics, Molecular Genetic and Biology of Human Reproduction, Farhat Hached of Sousse, Sousse, Tunisia.;Faculty of Medicine of Sousse, Sousse, Tunisia. [3] Department of Cytogenetics, Molecular Genetic and Biology of Human Reproduction, Farhat Hached of Sousse, Sousse, Tunisia. dorrahmida@yahoo.fr.;Faculty of Medicine of Sousse, Sousse, Tunisia. dorrahmida@yahoo.fr. [4]
关键词 Contiguous genesGenodermatosisIchthyosisSTS geneXLI
医学主题词 密码子, 无义(Codon, Nonsense);误诊(Diagnostic Errors);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);鳞癣, X染色体连锁(Ichthyosis, X-Linked);男(雄)性(Male);拟基因(Pseudogenes);甾醇硫酸酯酶(Steryl-Sulfatase)
DOI 10.1186/s12920-022-01319-4
PMID 35883075
发布时间 2025-10-31
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BMC medical genomics

BMC medical genomics

2022年15卷1期

165页

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