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Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency Detected by Newborn Screening.

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第一作者： Vanessa,Hübner

第一单位： Department of Pediatrics, Metabolic Disease Center, Klinikum Reutlingen, Steinenbergstr. 31, 72764 Reutlingen, Germany.

作者： Vanessa,Hübner ^[1] ; Luciana,Hannibal ^[2] ; Nils,Janzen ^[3] ; Sarah Catharina,Grünert ^[2] ; Peter,Freisinger ^[1]

作者单位： Department of Pediatrics, Metabolic Disease Center, Klinikum Reutlingen, Steinenbergstr. 31, 72764 Reutlingen, Germany. ^[1] Department of General Pediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, University Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Mathildenstraße 1, 79106 Freiburg, Germany. ^[2] Screening Laboratory Hannover, Box 91 10 09, 30430 Hannover, Germany.;Division of Laboratory Medicine, Centre for Children and Adolescents, Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult, Janusz-Korczak-Allee 12, 30173 Hannover, Germany.;Department of Clinical Chemistry, Hannover Medical School, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover, Germany. ^[3]

关键词 CNS symptoms MAT1A hypermethioninemia methionine adenosyltransferase newborn screening

主题词氨基酸代谢障碍, 先天性(Amino Acid Metabolism, Inborn Errors);女(雌)性(Female);甘氨酸N-甲基转移酶(Glycine N-Methyltransferase);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);甲硫氨酸(Methionine);甲硫氨酸腺苷转移酶(Methionine Adenosyltransferase);新生儿筛查(Neonatal Screening)

DOI 10.3390/genes13071163

PMID 35885946

发布时间 2023-03-08

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Genes

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2022年13卷7期

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