Comprehensive analysis of F8 large deletions: Characterization of full breakpoint junctions and description of a possible DNA breakage hotspot in intron 6.

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作者： Yohann,Jourdy ^[1] ; Nicolas,Chatron ^[2] ; Mathilde,Fretigny ^[3] ; Amy,Dericquebourg ^[4] ; Damien,Sanlaville ^[1] ; Christine,Vinciguerra ^[1]

作者单位： Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d'hématologie biologique, Bron, France. ^[1] Université Claude Bernard Lyon 1, UR 4609, Hémostase et thrombose, Lyon, France. ^[2] Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de génétique, Bron, France. ^[3] Univ Lyon, Univ Lyon 1, CNRS, INSERM, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France. ^[4]

关键词 F8 Alu elements factor VIII hemophilia A sequence deletion

主题词碱基序列(Base Sequence);DNA(DNA);人类(Humans);内含子(Introns);核苷酸类(Nucleotides);序列缺失(Sequence Deletion)

DOI 10.1111/jth.15835

PMID 35894111

发布时间 2023-08-29

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