换一批A missense mutation in TTC8/BBS8 affecting mRNA splicing in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
第一作者：
Shiwali,Goyal
第一单位：
Department of Human Genetics, Guru Nanak Dev University, Amritsar, Punjab, 143005, India.
作者：
主题词
选择性剪接(Alternative Splicing);密码子, 终止(Codon, Terminator);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);人类(Humans);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);RNA剪接(RNA Splicing);RNA, 信使(RNA, Messenger);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa)
DOI
10.1007/s00438-022-01933-y
PMID
35939099
发布时间
2022-08-30
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Molecular genetics and genomics
1439-1449页
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