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Rare metabolic disease mimicking COL4A1/COL4A2 fetal brain phenotype.

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第一作者： T,Coste

第一单位： Université Paris Cité, Inserm, NeuroDiderot, Paris, France.;Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, AP-HP, Hôpital Saint-Louis, Paris, France.

作者： T,Coste ^[1] ; C,Aloui ^[2] ; F,Petit ^[3] ; S,Moutton ^[4] ; L,Devisme ^[5] ; C F,Wells ^[6] ; N,Leboucq ^[7] ; P,Verpillat ^[8] ; M,Yvert ^[4] ; F,Rivier ^[9] ; E,Tournier-Lasserve ^[1]

作者单位： Université Paris Cité, Inserm, NeuroDiderot, Paris, France.;Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, AP-HP, Hôpital Saint-Louis, Paris, France. ^[1] Université Paris Cité, Inserm, NeuroDiderot, Paris, France. ^[2] CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Lille, France. ^[3] Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, MSP Bordeaux Bagatelle, Talence, France. ^[4] CHU Lille, Institut de Pathologie, Lille, France. ^[5] CHU Montpellier, Département de Génétique Médicale et Fœtopathologie, Montpellier, France. ^[6] CHU Montpellier, Département de Neuroradiologie, Neuroradiologie Diagnostique Pédiatrique, Montpellier, France. ^[7] CHU Lille, Service de Radiologie, Lille, France. ^[8] CHU Montpellier, Département de Neurologie Pédiatrique, PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France. ^[9]

关键词 COL4A1/COL4A2 PDHA1 corpus callosal dysgenesis exome sequencing fetal intracerebral hemorrhage ventriculomegaly