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首页> Frontiers in neurology> Analysis of the genotype-phenotype correlation in isovaleric acidaemia: A case report of long-term follow-up of a chinese patient and literature review.

Analysis of the genotype-phenotype correlation in isovaleric acidaemia: A case report of long-term follow-up of a chinese patient and literature review.

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第一作者： Xingmiao,Liu
第一单位： Department of Pediatric Neurology, Tianjin Children's Hospital/Tianjin University Children's Hospital, Tianjin, China.
作者： Xingmiao,Liu [1] ; Xinquan,Liu [2] ; Wenxuan,Fan [1] ; Zhongbin,Zhang [1] ; Peiyuan,Zhang [1] ; Xiaojun,Liu [1] ; Meifang,Lei [1] ; Qing,Li [1] ; Xiaoli,Yu [1] ; Dong,Li [1]
作者单位： Department of Pediatric Neurology, Tianjin Children's Hospital/Tianjin University Children's Hospital, Tianjin, China. [1] School of Precision Instrument and Optoelectronics Engineering, Tianjin University, Tianjin, China. [2]
关键词 case reportgenotype-phenotype correlationinherited metabolic diseaseisovaleric acidaemiaisovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD)
DOI 10.3389/fneur.2022.928334
PMID 35968299
发布时间 2022-08-16
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Frontiers in neurology

Frontiers in neurology

2022年13卷

928334页

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