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首页> International journal of molecular sciences> A Novel Homozygous Variant in DYSF Gene Is Associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B.

A Novel Homozygous Variant in DYSF Gene Is Associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B.

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第一作者： Patrizia,Spadafora
第一单位： Institute for Biomedical Research and Innovation, National Research Council, 87100 CS Mangone, Italy.
作者： Patrizia,Spadafora [1] ; Antonio,Qualtieri [1] ; Francesca,Cavalcanti [1] ; Gemma,Di Palma [1] ; Olivier,Gallo [1] ; Selene,De Benedittis [2] ; Annamaria,Cerantonio [3] ; Luigi,Citrigno [1]
作者单位： Institute for Biomedical Research and Innovation, National Research Council, 87100 CS Mangone, Italy. [1] Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University, 88100 CZ Germaneto, Italy. [2] Department of Experimental and Clinical Medicine, Magna Graecia University, 88100 CZ Germaneto, Italy. [3]
关键词 DYSFLGMDR2/2BLimb Girdle Muscular Dystrophydysferlindysferlinopathies
医学主题词 远端型肌营养不良症(Distal Myopathies);纯合子(Homozygote);人类(Humans);中年人(Middle Aged);肌萎缩(Muscular Atrophy);肌营养不良, 肢带型(Muscular Dystrophies, Limb-Girdle);突变(Mutation)
DOI 10.3390/ijms23168932
PMID 36012197
发布时间 2023-03-08
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International journal of molecular sciences

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2022年23卷16期

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