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首页> Melanoma research> BRCA1-associated protein 1 c.368delG mutation leads to the development of multiple BAPomas and cutaneous melanomas: a novel pathogenic variant in BRCA1-associated protein tumor predisposition syndrome.

BRCA1-associated protein 1 c.368delG mutation leads to the development of multiple BAPomas and cutaneous melanomas: a novel pathogenic variant in BRCA1-associated protein tumor predisposition syndrome.

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第一作者： Francesco,Cavallo
第一单位： Section of Dermatology, Department of Medical Sciences, University of Turin.
作者： Francesco,Cavallo [1] ; Gabriele,Roccuzzo [1] ; Martina,Merli [1] ; Gianluca,Avallone [1] ; Lamberto,Zocchi [1] ; Paola,Ogliara [2] ; Barbara,Pasini [3] ; Pietro,Quaglino [1] ; Simone,Ribero [1]
作者单位： Section of Dermatology, Department of Medical Sciences, University of Turin. [1] Medical Genetics Unit at the AOU Città della Salute e della Scienza di Torino. [2] Medical Genetics Unit at the AOU Città della Salute e della Scienza di Torino.;Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy. [3]
医学主题词 BRCA1蛋白质(BRCA1 Protein);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);人类(Humans);黑色素瘤(Melanoma);突变(Mutation);皮肤肿瘤(Skin Neoplasms)
DOI 10.1097/CMR.0000000000000846
PMID 36045597
发布时间 2023-12-13
提交
  • 浏览1
Melanoma research

Melanoma research

2022年32卷5期

390-392页

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