换一批C-terminal truncated SPOP, a Janus-faced variant, causing a mixed type 1 and type 2 Nabais Sa-de Vries syndrome.
第一作者：
Chun-Yiu,Law
第一单位：
Division of Chemical Pathology, Department of Pathology, Queen Mary Hospital, Hong Kong Special Administrative Region.
作者：
医学主题词
人类(Humans);突变, 误义(Mutation, Missense);核蛋白质类(Nuclear Proteins);表型(Phenotype);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);综合征(Syndrome);基因, 显性(Genes, Dominant)
DOI
10.1016/j.cca.2022.08.019
PMID
36063898
发布时间
2023-11-13
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