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    首页> Pediatric blood & cancer> A familial case of B-cell expansion with NF-κB and T-cell anergy caused by a G123D heterozygous missense mutation in the CARD11 gene.

    A familial case of B-cell expansion with NF-κB and T-cell anergy caused by a G123D heterozygous missense mutation in the CARD11 gene.

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    作者： Yusuke,Takase [1] ; Shinji,Tanioka [1] ; Masataka,Ishimura [2] ; Koh-Ichiro,Yoshiura [3] ; Yasuo,Mori [4] ; Emiko,Sakaida [5] ; Yasutomo,Funakoshi [1] ; Hiroyuki,Moriuchi [1]
    作者单位： Department of Pediatrics, Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki University, Nagasaki, Japan. [1] Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan. [2] Department of Human Genetics, Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki University, Nagasaki, Japan. [3] Department of Medicine and Biosystemic Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan. [4] Department of Endocrinology, Hematology and Gerontology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan. [5]
    关键词 B-cell expansion with NF-κB and T-cell anergy (BENTA)CARD11autoimmune-like manifestationsfamilial casetacrolimus
    主题词 儿童(Child);女(雌)性(Female);男(雄)性(Male);人类(Humans);青年人(Young Adult);成年人(Adult);NF-κB(NF-kappa B);CARD信号接头蛋白质类(CARD Signaling Adaptor Proteins);鸟苷酸环化酶(Guanylate Cyclase);突变, 误义(Mutation, Missense);B-淋巴细胞(B-Lymphocytes);免疫缺陷综合征(Immunologic Deficiency Syndromes);突变(Mutation);T淋巴细胞(T-Lymphocytes)
    DOI 10.1002/pbc.29941
    PMID 36129242
    发布时间 2022-12-06
    提交
    • 浏览2
    Pediatric blood & cancer

    Pediatric blood & cancer

    2022年69卷12期

    e29941页

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