Heterozygous deletion of the VEGFC gene in 4q34.3 is associated with Milroy-like lymphedema: First prenatal case report.

导出 LinkOut

翻译打印收藏纠错

第一作者： Minh-Tuan,Huynh

第一单位： Centre Hospitalier du Havre, Unité de Génétique Clinique, Montivilliers, France.;Laboratoire de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.;Inserm UMR_S 1185, Faculté de Médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.

作者： Minh-Tuan,Huynh ^[1] ; Sophie,Degre ^[2] ; Géraldine,Joly-Helas ^[3] ; Cathy,Bréon ^[2] ; Stéphanie,Potel ^[2] ; Pascal,Chambon ^[3] ; Jérôme,Bouligand ^[4] ; Valérie,Layet ^[5]

作者单位： Centre Hospitalier du Havre, Unité de Génétique Clinique, Montivilliers, France.;Laboratoire de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.;Inserm UMR_S 1185, Faculté de Médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[1] Centre Hospitalier du Havre, Service de Gynécologie-Obstétrique, Montivilliers, France. ^[2] Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, Service de Cytogénétique, Rouen, France. ^[3] Laboratoire de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.;Inserm UMR_S 1185, Faculté de Médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[4] Centre Hospitalier du Havre, Unité de Génétique Clinique, Montivilliers, France. ^[5]

关键词 4q34.3 microdeletion Milroy-like disease VEGFC haploinsufficiency prenatal diagnosis primary lymphedema

主题词妊娠(Pregnancy);女(雌)性(Female);人类(Humans);血管内皮生长因子C(Vascular Endothelial Growth Factor C);淋巴水肿(Lymphedema);表型(Phenotype);杂合子(Heterozygote)

DOI 10.1002/ajmg.a.62973

PMID 36129367

发布时间 2023-01-30

翻译满意度评价：

准确一般字义偏差语意偏离译文作用小提交