Exploring Genes and Phenotypes Within Chromosomal Regions Using OMIM's GeneScout.

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第一作者： Carolyn D,Applegate

第一单位： Department of Genetic Medicine, McKusick-Nathans Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.

作者： Carolyn D,Applegate ^[1] ; François,Schiettecatte ^[2] ; Ada,Hamosh ^[1] ; Joanna S,Amberger ^[1]

作者单位： Department of Genetic Medicine, McKusick-Nathans Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland. ^[1] FS Consulting, LLC, Seattle, Washington. ^[2]

关键词 OMIM chromosome microarray copy number variants genomic regions regions of homozygosity

主题词 DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);数据库, 遗传学(Databases, Genetic);基因组(Genome);基因组学(Genomics);人类(Humans);表型(Phenotype)

DOI 10.1002/cpz1.530

PMID 36130039

发布时间 2022-09-23

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2022年2卷9期

e530页

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