Compound heterozygosity for a variably penetrant variant and a variant of unknown significance in FLT4 causes fully penetrant Milroy's lymphedema.
第一作者:
J,Kim
第一单位:
Department of Plastic Surgery, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, South Korea.
作者:
主题词
女(雌)性(Female);人类(Humans);淋巴水肿(Lymphedema);男(雄)性(Male);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);血管内皮生长因子受体3(Vascular Endothelial Growth Factor Receptor-3)
PMID
36170577
发布时间
2022-11-22
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Lymphology
41-46页
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