Biological, clinical features and modelling of heterozygous variants of glycoprotein Ib platelet subunit alpha (GP1BA) and glycoprotein Ib platelet subunit beta (GP1BB) genes responsible for constitutional thrombocytopenia.

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作者： Fatema,Dib ^[1] ; Agnès,Quéméner ^[2] ; Sophie,Bayart ^[3] ; Pierre,Boisseau ^[4] ; Antoine,Babuty ^[1] ; Marc,Trossaërt ^[5] ; Marianne,Sigaud ^[1] ; Catherine,Ternisien ^[5] ; Nicolas,Drillaud ^[1] ; Marion,Eveillard ^[5] ; Benoit,Guillet ^[1] ; Marie C,Béné ^[5] ; Marc,Fouassier ^[1]

作者单位： Service d'Hématologie Biologique, CHU de Nantes, Nantes, France. ^[1] Nantes Université, Inserm UMR 1307, CNRS UMR 6075, Université d'Angers, CRCI2NA, Nantes, France. ^[2] CRC-MH, CHU de Rennes, Rennes, France. ^[3] Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France. ^[4] CRC-MH, CHU de Nantes, Nantes, France. ^[5] Univ Rennes, CHU Rennes, Inserm, EHESP, Irset (Institut de recherche en santé, environnement et travail) - UMR_S 1085, Rennes, France. ^[6]

关键词 GP1BA GP1BB Bernard-Soulier syndrome platelet thrombocytopenia

主题词人类(Humans);Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier Syndrome);血小板糖蛋白GPⅠb-Ⅸ复合物(Platelet Glycoprotein GPIb-IX Complex);血小板减少(Thrombocytopenia);杂合子(Heterozygote);血小板(Blood Platelets)

DOI 10.1111/bjh.18462

PMID 36173017

发布时间 2022-12-03

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