换一批
换一批FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
作者：
Auriane,Cospain [1]
;
Ana,Rivera-Barahona [2]
;
Erwan,Dumontet [3]
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Blanca,Gener [4]
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Isabelle,Bailleul-Forestier [5]
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Isabelle,Meyts [6]
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Guillaume,Jouret [7]
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Bertrand,Isidor [8]
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Carole,Brewer [9]
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Wim,Wuyts [10]
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Leen,Moens [11]
;
Selket,Delafontaine [6]
;
Wayne Wing,Keung Lam [12]
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Kris,Van Den Bogaert [13]
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Anneleen,Boogaerts [13]
;
Emmanuel,Scalais [14]
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Thomas,Besnard [8]
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Benjamin,Cogne [15]
;
Christophe,Guissard [16]
;
Paul,Rollier [17]
;
Wilfrid,Carre [18]
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Regis,Bouvet [18]
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Karin,Tarte [3]
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Ricardo,Gómez-Carmona [2]
;
Pablo,Lapunzina [19]
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Sylvie,Odent [20]
;
Marie,Faoucher [21]
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Christele,Dubourg [21]
;
Víctor L,Ruiz-Pérez [2]
;
Koen,Devriendt [13]
;
Laurent,Pasquier [22]
;
Luis A,Pérez-Jurado [23]
作者单位：
Service de Génétique Clinique, Centre de Référence CLAD-Ouest, ERN ITHACA, CHU, Rennes, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France. Electronic address: auriane.cospain@gmail.com.
[1]
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, CSIC-Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
[2]
Laboratoire d'Immunologie - Thérapie Cellulaire et Hématopoïèse, CHU, Rennes, France.
[3]
Department of Genetics, Biocruces Bizkaia Health Research Institute, Cruces University Hospital, Barakaldo, Spain.
[4]
Department of Pediatric Dentistry, Competence Center of Rare Oral Diseases, Faculty of Odontology, Paul Sabatier University, CHU, Toulouse, France.
[5]
Laboratory for Inborn Errors of Immunity, Department of Microbiology, Immunology and Transplantation, KU Leuven, Leuven, Belgium; Department of Paediatrics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
[6]
National Center of Genetics (NCG), Laboratoire National de Santé (LNS), Dudelange, Luxemburg.
[7]
Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
[8]
Department of Clinical Genetics, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, United Kingdom.
[9]
Department of Medical Genetics, University of Antwerp and University Hospital of Antwerp, Edegem, Belgium.
[10]
Laboratory for Inborn Errors of Immunity, Department of Microbiology, Immunology and Transplantation, KU Leuven, Leuven, Belgium.
[11]
South East of Scotland Clinical Genetics Service, Western General Hospital, Edinburgh, United Kingdom.
[12]
Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, KU Leuven, Leuven, Belgium.
[13]
Department of Pediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxemburg.
[14]
Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France; Institut du Thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France.
[15]
RESTORE Research Center, Université de Toulouse, INSERM 1301, CNRS 5070, EFS, ENVT, Toulouse, France.
[16]
Service de Génétique Clinique, Centre de Référence CLAD-Ouest, ERN ITHACA, CHU, Rennes, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
[17]
Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
[18]
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
[19]
Service de Génétique Clinique, Centre de Référence CLAD-Ouest, ERN ITHACA, CHU, Rennes, France; Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, Rennes, France.
[20]
Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France; Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, Rennes, France.
[21]
Service de Génétique Clinique, Centre Référence Déficiences des Intellectuelles de Cause Rares, CHU, Rennes, France.
[22]
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain; Servicio de Genética, Hospital del Mar Research Institute (IMIM), Barcelona, Spain; Department of Medicine and Life Sciences, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain. Electronic address: luis.perez@upf.edu.
[23]
主题词
人类(Humans);头皮(Scalp);HEK293细胞(HEK293 Cells);转录因子AP-1(Transcription Factor AP-1);外显子(Exons);外胚层发育不良症(Ectodermal Dysplasia);RNA, 信使(RNA, Messenger);Fos相关抗原2(Fos-Related Antigen-2)
DOI
10.1016/j.gim.2022.09.002
PMID
36197437
发布时间
2022-12-12
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Genetics in medicine
Genetics in medicine
2475-2486页
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