更多
通知
医学文献 >>
  • 检索发现
  • 增强检索
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
默认
×
更多
在国内外文献保障系统中检索
高级检索 检索偏好
热搜词：
换一批
  • 二次检索
  • 检索历史
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

首页> American journal of medical genetics. Part A> Homozygous THAP1 pathogenic variant causes early onset multifocal dystonia with severe oromandibular/laryngeal dysfunction.

Homozygous THAP1 pathogenic variant causes early onset multifocal dystonia with severe oromandibular/laryngeal dysfunction.

导出 LinkOut
翻译 打印 收藏 分享
  • 新浪微博
  • 微信
  • QQ空间
  • 豆瓣
 纠错
广告
第一作者： Miranda F,Bird
第一单位： Faculty of Medicine and Health Sciences, McGill University, Quebec, Canada.
作者： Miranda F,Bird [1] ; Kenneth A,Myers [2]
作者单位： Faculty of Medicine and Health Sciences, McGill University, Quebec, Canada. [1] Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Centre, Quebec, Canada.;Division of Neurology, Department of Pediatrics, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Centre, Quebec, Canada.;Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University Health Centre, Quebec, Canada. [2]
关键词 THAP1dystoniaingressive speechspasmodic dysphonia
主题词 人类(Humans);凋亡调节蛋白质类(Apoptosis Regulatory Proteins);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);张力失调(Dystonia);张力障碍(Dystonic Disorders);纯合子(Homozygote);突变(Mutation)
DOI 10.1002/ajmg.a.62985
PMID 36205328
发布时间 2023-03-03
提交
  • 浏览0
American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2023年191卷1期

289-291页

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中！

加载中！

加载中！

加载中！

  • 浏览0

相关期刊

加载中！

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

  • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

  • |

  • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信
万方医学小程序
new医文AI 翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷