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Approaches to long-read sequencing in a clinical setting to improve diagnostic rate.

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作者： Erica,Sanford Kobayashi ^[1] ; Serge,Batalov ^[2] ; Aaron M,Wenger ^[3] ; Christine,Lambert ^[4] ; Harsharan,Dhillon ^[4] ; Richard J,Hall ^[4] ; Primo,Baybayan ^[4] ; Yan,Ding ^[4] ; Seema,Rego ^[3] ; Kristen,Wigby ^[3] ; Jennifer,Friedman ^[3] ; Charlotte,Hobbs ^[5] ; Matthew N,Bainbridge ^[3]

作者单位： Rady Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA. esanford@rchsd.org. ^[1] Department of Pediatrics, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA, USA. esanford@rchsd.org. ^[2] Rady Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA. ^[3] Pacific Biosciences, Menlo Park, CA, USA. ^[4] Department of Pediatrics, University of California San Diego and Rady Children's Hospital, San Diego, CA, USA. ^[5] Department of Neuroscience, University of California San Diego and Rady Children's Hospital, San Diego, CA, USA. ^[6]

主题词碱基序列(Base Sequence);基因组, 人(Genome, Human);基因组学(Genomics);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);I-κB激酶(I-kappa B Kinase);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)

DOI 10.1038/s41598-022-20113-x

PMID 36210382

发布时间 2022-12-28

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2022年12卷1期

16945页

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