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[Uncovering rare diseases in medical data-coding].

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第一作者： Tamara,Martin

第一单位： Zentrum für Seltene Erkrankungen und Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universität und Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland.

作者： Tamara,Martin ^[1] ; Kathrin,Rommel ^[2] ; Carina,Thomas ^[2] ; Jutta,Eymann ^[3] ; Tanita,Kretschmer ^[4] ; Reinhard,Berner ^[4] ; Min Ae,Lee-Kirsch ^[4] ; Helge,Hebestreit ^[5]

作者单位： Zentrum für Seltene Erkrankungen und Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universität und Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland. ^[1] Abteilung K - Kodiersysteme, Fachgebiet - K4 Orphanet Deutschland, Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM), Bonn, Deutschland. ^[2] Zentrum für Seltene Erkrankungen, Universität und Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland. ^[3] Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin und UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE), Universitätsklinikum Carl Gustav Carus der TU Dresden, Dresden, Deutschland. ^[4] Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern, Universitätsklinikum Würzburg, Josef-Schneider-Str. 2, 97080, Würzburg, Deutschland. hebestreit@uni-wuerzburg.de. ^[5]

关键词 Alpha-ID-SE Diagnosis Human phenotype ontology ORPHAcode Rare diseases

医学主题词人类(Humans);少见病(Rare Diseases);德国(Germany);国际疾病分类法(International Classification of Diseases);卫生保健提供(Delivery of Health Care);卫生设施(Health Facilities)

DOI 10.1007/s00103-022-03598-9

PMID 36239768

发布时间 2023-09-18

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