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首页> Balkan journal of medical genetics : BJMG> <i>de Novo TINF2</i> C.845G&gt;A: Pathogenic Variant in Patient with Dyskeratosis Congenita.

<i>de Novo TINF2</i> C.845G&gt;A: Pathogenic Variant in Patient with Dyskeratosis Congenita.

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第一作者： S A,Kocheva
第一单位： Pediatric Clinic for Children's Diseases, Ss. Cyril and Methodius University in Skopje, Faculty of Medicine, Skopje, North Macedonia.
作者： S A,Kocheva [1] ; M,Gjorgjievska [2] ; K,Martinova [1] ; Z,Antevska-Trajkova [1] ; A,Jovanovska [1] ; D,Plaseska-Karanfilska [2]
作者单位： Pediatric Clinic for Children's Diseases, Ss. Cyril and Methodius University in Skopje, Faculty of Medicine, Skopje, North Macedonia. [1] Research Centre for Genetic Engineering and Biotechnology "Georgi D. Efremov", Macedonian Academy of Sciences and Arts, Skopje, North Macedonia. [2]
关键词 Aplastic anemiaDCTINF2 gene mutation
DOI 10.2478/bjmg-2021-0027
PMID 36249522
发布时间 2022-10-19
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Balkan journal of medical genetics : BJMG

Balkan journal of medical genetics

2021年24卷2期

89-93页

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