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Late-onset familial Diamond-Blackfan anemia with neutropenia caused by RPL35A variant.

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作者： Kosuke,Tamefusa ^[1] ; Michiko,Muraoka ^[2] ; Kana,Washio ^[1] ; Manabu,Wakamatsu ^[3] ; Akira,Shimada ^[1]

作者单位： Department of Pediatrics, Okayama University Hospital, Okayama, Japan. ^[1] Department of Pediatrics, Fukuyama City Hospital, Hiroshima, Japan. ^[2] Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan. ^[3] Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan. ^[4]

关键词 Diamond-Blackfan anemia RPL35A neutropenia next-generation sequencing variant

主题词人类(Humans);贫血, Diamond-Blackfan(Anemia, Diamond-Blackfan);核糖体蛋白质类(Ribosomal Proteins);中性粒细胞减少(Neutropenia);突变(Mutation)

DOI 10.1111/ped.15275

PMID 36257617

发布时间 2023-01-03

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2022年64卷1期

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